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先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的孩子不治疗会怎样

发病时间：不清楚

补充说明：先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的孩子不治疗会怎样

a******W 2022-04-30 22:48

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症肝脏出血倾向新生儿黄疸胆红素脑病高胆红素血症核黄疸智力低下

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赵英帅主治医师河南省人民医院三甲

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先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的孩子如果不治疗，可能需要采取基因治疗、肝脏移植、新生儿筛查、肝脏活检、血小板功能检测等治疗措施。
1.基因治疗
通过一系列实验室测试评估血小板在凝固过程中的活性及与其他细胞的相互作用能力。有助于识别出血倾向问题并辅助管理相关病症。
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症可能导致严重的代谢紊乱，甚至危及生命。及时的新生儿筛查可以尽早发现并开始适当治疗，如新生儿黄疸的光疗，以防止胆红素脑病的发生。未及时治疗可能导致反复发作的高胆红素血症，进而引起核黄疸，损害中枢神经系统，严重时可导致智力低下和其他后遗症。因此，家长需密切关注孩子的发展情况，定期带孩子进行体检，以便早期发现并干预相关问题。

2024-02-16 22:31

疾病百科

•新生儿黄疸 （新生儿生理性黄疸，胎黄）

新生儿黄疸是指新生儿期(自胎儿娩出脐带结扎至生后28天)，由于胆红素在体内积聚而导致血中胆红素水平升高而出现皮肤、黏膜及巩膜黄染为特征的病症，本病分为生理性黄疸和病理性黄疸。足月儿生理性黄疸在出生后2～3天出现，4～5天达到高峰，5～7天消退，最迟不超过两周;早产儿持续时间较长，除有轻微食欲不振外，一般无其他临床症状。若生后24小时即出现黄疸，2～3周仍不退，甚至继续加深加重，或消退后复现，或生后2周后才开始出现黄疸，均为病理性黄疸。足月儿血清总胆红素超过205.2μmol/L(12mg/dl)，早产儿超过256.5μmol/L(15mg/dl)称为高胆红素血症，为病理性黄疸。足月儿间接胆红素超过307.8μmol/L(18mg/dl)，则引起胆红素脑病(核黄疸)的几率较高，损害中枢神经系统，易遗留后遗症。