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dmd基因缺失一定会发病吗
补充说明：dmd基因缺失一定会发病吗
a******W 2022-04-23 20:28
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医生回答(1)
DMD基因缺失不一定会发病，因为是否发病还受到其他基因及环境因素的影响。
DMD基因缺失导致的肌营养不良症是一种遗传性疾病，通常由父亲传递给儿子，母亲传递给女儿。若母亲为携带者，则可能将正常或异常的DMD基因传给女儿，而女儿通常是正常的，因为她有两个X染色体，可以掩盖一个异常的DMD基因。因此，尽管DMD基因缺失与肌营养不良症密切相关，但并不是所有携带该基因突变的人群都会表现出相应的症状。
此外，如果患者存在外显子跳跃等变异形式，或者有新的突变发生，也可能影响病情的表现。
需要注意的是，虽然DMD基因缺失可能导致肌无力、肌肉萎缩等症状，但并非所有携带此基因突变的人都会出现临床表现，具体情况需结合个体差异和医学检查结果综合评估。
2024-02-13 03:26
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