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矮小需要做基因检测吗

发病时间:不清楚

矮小需要做基因检测吗

补充说明:矮小需要做基因检测吗

a******W 2022-04-28 18:42

生长激素缺乏 染色体异常 发育 身材矮小 矮小症

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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矮小需要做基因检测来排除或证实某些特定的遗传因素导致的矮小。
矮小可能是由于多种原因引起的,包括生长激素缺乏、染色体异常等。通过基因检测,可以识别与身高发育相关的基因突变,帮助诊断特定的遗传疾病,从而指导治疗和预后管理。但并非所有矮小都与遗传有关,因此在决定是否进行基因检测时,应综合考虑各种可能性及风险效益比。
如果患者家族中存在明确的矮小病史,则可能涉及遗传因素,此时建议进行基因检测以评估相应基因是否存在异常。此外,对于不明原因的身材矮小且年龄超过30岁的患者,也推荐进行基因检测。
针对矮小症的诊断和治疗决策需谨慎考虑,并结合全面的身体检查以及必要的实验室测试。定期监测身高变化是管理矮小的重要组成部分,可为临床医生提供有价值的线索以指导后续干预措施。

2024-04-23 02:05

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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