发病时间：不清楚
苯丙氨酸高一点严重吗
补充说明：苯丙氨酸高一点严重吗
2021-05-12 15:05
我要咨询
精选回答(1)
如果不恰当地处理，苯丙氨酸过高会严重影响身体健康 。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内积聚，导致疾病。由于苯丙氨酸氢化酶基因突变，苯丙氨酸氢化酶活性下降，不能将苯丙氨酸转化为络氨酸，导致血液、脑脊液和组织中苯丙氨酸浓度增加，因此苯丙氨酸浓度会升高，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积会导致脑损伤。
2021-08-24 14:47
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
