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天冬氨酰葡萄糖胺尿症状
补充说明：天冬氨酰葡萄糖胺尿症状
a******W 2022-05-02 23:22
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天冬氨酰葡萄糖胺尿症的症状包括尿液颜色异常、尿频、尿急、尿痛以及蛋白尿，这些症状可能提示肾脏功能异常，建议及时就医进行进一步的检查和治疗。
1.尿液颜色异常
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于遗传性代谢障碍导致的氨基酸和寡肽累积，这些物质可能通过干扰正常的尿液色素代谢而影响尿液的颜色。尿液颜色异常通常表现为黄色至橙色，有时可伴随浑浊或沉淀物。
2.尿频
天冬氨酰葡萄糖胺尿症患者可能存在膀胱过度活动或神经源性膀胱等问题，这可能导致尿频的发生。尿频是指排尿次数明显增多，超过每天3-4次，且每次排尿量较少。
3.尿急
天冬氨酰葡萄糖胺尿症患者的膀胱对刺激的敏感度增加，可能会出现尿急的症状。尿急指突然发生的强烈排尿欲望，难以控制。
4.尿痛
天冬氨酰葡萄糖胺尿症患者可能存在尿路感染或其他泌尿系统疾病，炎症反应会导致尿道黏膜受到刺激，从而引发尿痛。尿痛通常表现为排尿时感到灼热感或刺痛，严重时甚至可能出现血尿。
5.蛋白尿
天冬氨酰葡萄糖胺尿症患者的肾小球基底膜可能受损，导致蛋白质漏出，形成蛋白尿。蛋白尿通常是指尿液中蛋白质含量高于正常范围，尿检中发现有蛋白质存在。
针对上述症状，建议进行尿常规、血液生化以及基因检测等。治疗措施可能包括饮食调整和药物治疗，如遵医嘱使用苯丙氨酸解氨酶抑制剂和低蛋白饮食。患者应保持充足的水分摄入，避免高蛋白饮食，并定期监测尿液颜色和成分变化。
2024-04-16 03:12
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天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。
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