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47XXY是父母染色体有问题吗

发病时间：不清楚

47XXY是父母染色体有问题吗

补充说明：47XXY是父母染色体有问题吗

a******W 2022-04-25 18:26

染色体异常精子卵子

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医生回答(1)

周世茂主治医师三甲

擅长：全科

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47, XXY通常是由于父母染色体出现问题引起的。
47, XXY是一种遗传性疾病，主要源于父亲或母亲在减数分裂时发生了染色体异常分离，导致精子或卵子中多出一条X染色体。这种异常可能是由于染色体复制、联会或其他与染色体相关的机制错误所造成的。当携带额外X染色体的精子或卵子结合时，就会形成具有47, XXY染色体组成的受精卵，进而发展为患有此疾病的个体。
但也有极少数情况下，47, XXY是由母方减数分裂过程中染色体未正常分配所致，此时涉及的父母染色体可能没有问题。
需要注意的是，在诊断47, XXY后，应考虑进行进一步的基因检测和咨询，以评估潜在的健康风险，并提供适当的治疗和支持措施。

2024-02-13 11:56

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疾病百科

•染色体异常 （染色体病,染色体发育不全,染色体畸变）

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

多发人群：所有人群
典型症状：皮质性遗忘症小指单一褶纹耳朵位置低学习障碍伸舌样痴呆
临床检查：皮质性遗忘症小指单一褶纹耳朵位置低学习障碍伸舌样痴呆
治疗费用：市三甲医院约(10000--20000元)

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生

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