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2号染色体重复可怕吗
补充说明：2号染色体重复可怕吗
a******W 2022-04-24 22:37
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医生回答(1)
嵇佩 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
2号染色体重复通常意味着患者携带了额外的遗传物质，可能会引起一些健康问题，但并不一定代表疾病状态。
2号染色体是人类基因组中最大的一条染色体，包含许多重要的基因。重复意味着某些区域被额外复制，这可能导致基因过度活跃或沉默，从而影响生物过程。但是，是否会导致疾病取决于重复的数量、位置以及与其他遗传变异的交互作用。有些个体可能有较大的2号染色体重复但仍能正常生活，而另一些人则可能出现严重的健康问题。因此，虽然2号染色体重复与潜在的风险相关，但具体影响因人而异。为了全面评估风险，建议进行进一步的遗传咨询和医学检查。
如果2号染色体出现部分缺失或者倒位等结构异常，则通常比单纯扩增更严重，因为这些异常会影响基因的功能和表达，进而导致疾病的发生。
需要注意的是，对于2号染色体重复的情况，应定期监测相关症状，并在必要时寻求专业医生的帮助以评估风险和制定适当的管理计划。
2024-02-27 18:39
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
