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没做早期唐筛,只做了中期唐筛,有影响吗

发病时间:不清楚

没做早期唐筛,只做了中期唐筛,有影响吗

补充说明:没做早期唐筛,只做了中期唐筛,有影响吗

a******W 2022-04-24 22:34

开放性神经管缺陷 21-三体综合征 18-三体综合征 孕妇 生育 染色体异常 遗传咨询 胎儿

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医生回答(1)

于佳 主治医师 三甲

擅长:全科

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未做早期唐筛,仅做中期唐筛,一般不会造成太大影响。
早期唐筛与中期唐筛均是针对特定疾病风险的产前筛查项目。尽管早期筛查可以提供更多关于某些疾病的诊断信息,如开放性神经管缺陷,但中期筛查也能有效评估21-三体综合征和18-三体综合征的风险。因此,如果仅进行了中期唐筛,仍然可以获得较为准确的结果。
若孕妇年龄较大或既往生育过染色体异常患儿,则可能需要额外的遗传咨询或进一步的无创DNA检测以评估风险。
在考虑进行中期唐筛时,应确保提供准确的孕周信息,并遵循医生建议完成所有必要的检查,以充分评估胎儿健康状况。

2024-02-22 18:13

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开放性神经管缺陷

开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。

  • 症状起因:这种病是多基因遗传病,由于多对基因共同作用的结果,环境因素又常常是疾病发生的诱因。

  • 可能疾病: 小儿神经管畸形

  • 就诊科室:生殖健康

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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