发病时间：不清楚
染色体缺失的后果
补充说明：染色体缺失的后果
a******W 2022-05-03 21:04
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
张行 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
染色体缺失可能导致生长发育迟缓或停滞、生殖功能障碍、遗传疾病增加风险、易感性增加以及肿瘤风险增加。
1.生长发育迟缓或停滞
染色体缺失导致基因丢失或表达异常，影响细胞分化和增殖调控，从而干扰正常生长发育过程。可能导致儿童身高低于同龄人、牙齿萌出延迟等问题，严重时可引发智力低下。
2.生殖功能障碍
染色体缺失可能会影响生殖器官的正常发育以及精子或卵子的形成，进而导致不孕不育。患者可能会出现月经不调、排卵困难等症状，甚至无法生育后代。
3.遗传疾病增加风险
染色体缺失涉及关键基因的功能丧失或减弱，这些基因可能参与多种生命活动，包括代谢、免疫等，因此会导致患病概率增加。若父母双方均为携带者，则子女患先天愚型的概率为50%；若其中一方为患者，则概率为25%。
4.易感性增加
染色体缺失引起特定基因表达异常或缺失，使个体对某些疾病的易感性增加。例如，失去抑癌基因的保护可能导致癌症发生率上升。
5.肿瘤风险增加
染色体缺失可能导致原癌基因激活或抑癌基因失活，促进细胞过度增生并逃避凋亡，从而增加罹患癌症的风险。长期暴露于致癌物或存在家族史的人群更易受其影响，应定期进行健康体检以早期发现病变。
建议进行详细的遗传咨询和相关检测，以便了解个人的遗传风险。必要时，可通过胚胎植入前遗传学筛查或诊断技术来降低染色体异常的风险。
2024-04-25 06:55
举报向医生提问
肿瘤性息肉（TumorousPolyp）是大肠膜上皮细胞增生的真性肿瘤，其单发者统称为腺瘤，根据其组织学特征和生物学行为的不同又可分为腺管状、绒毛状和混合性3类。多发性者常见为家族性腺瘤病，其他尚有非家族性腺瘤病及伴有消化道外肿瘤的Gardner氏综合征、 Turcot氏综合征等，它们多有不同的恶变率、被视为癌前病变，因此腺瘤的诊断具有重要的临床意义。
