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edwards综合征辅助检查

发病时间:不清楚

edwards综合征辅助检查

补充说明:edwards综合征辅助检查

a******W 2022-05-09 19:16

综合征 眼底检查 脑脊液 染色体异常 心脏 裂隙灯 麻醉 腰椎 药物过敏

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精选回答(1)

高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连

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Edwards综合征的辅助检查可能包括染色体分析、超声心动图、眼底检查、脑脊液检查以及血液生化检查。鉴于该疾病可能涉及多个系统,建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.染色体分析
edwards综合征需通过染色体分析确认是否存在染色体异常。采集外周血样本后,在实验室中对细胞进行培养并提取DNA进行分析。
2.超声心动图
超声心动图能够评估心脏结构和功能是否正常,有助于发现心脏病变引起的血液循环障碍。医生使用高频声波扫描患者的胸部及颈部区域,记录图像以评估心脏结构和功能状态。
3.眼底检查
眼底检查可观察视网膜、黄斑等部位有无异常,协助诊断眼部疾病。由专业医师使用裂隙灯或直接检眼镜照亮患者的眼底,通常需要散瞳以便更好地查看。
4.脑脊液检查
脑脊液检查用于评估中枢神经系统状况,包括压力、颜色、透明度以及化学成分。在局部麻醉下抽取少量脑脊液样品,通常在腰椎穿刺过程中完成,并送至实验室进行分析。
5.血液生化检查
血液生化检查涉及多种指标如电解质、肝肾功能等,旨在确定身体代谢活动是否正常。采取静脉血样并在实验室中检测各种生物标志物浓度。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物,以免影响血脂水平。同时告知医生任何药物过敏史或其他相关健康信息,确保准确评估病情。

2024-03-28 01:50

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

醋酸泼尼松片

主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病,系统性红斑狼疮,严重的支气管哮喘,皮肌炎,血管炎等过敏性疾病,急性白血病,恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。

氯雷他定糖浆

用于缓解过敏鼻炎有关的症状,如喷嚏、流涕、鼻痒鼻塞以及眼部痒及烧灼感。口服药物后,鼻和眼部症状及体征得以迅速缓解。亦适用于缓解慢性荨麻疹瘙痒皮肤病及其他过敏皮肤病的症状及体征。

氯雷他定片

用于缓解过敏鼻炎有关的症状,如喷嚏、流涕、鼻痒鼻塞以及眼部痒及烧灼感。口服药物后,鼻和眼部症状及体征得以迅速缓解。亦适用于缓解慢性荨麻疹瘙痒皮肤病及其他过敏皮肤病的症状及体征。

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