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小儿言语不能症
补充说明：小儿言语不能症
a******W 2022-05-09 19:24
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿言语不能症主要考虑由大脑皮层功能异常引起，也可能是由遗传代谢性疾病导致的。
大脑皮层功能异常是指大脑皮层的语言功能区在发育过程中出现异常，导致语言处理能力受损，从而引发言语不能的症状。这种疾病通常需要专业医生进行评估和治疗。遗传代谢性疾病是一组由基因突变引起的疾病，包括苯丙酮尿症、半乳糖血症等，这些疾病会影响大脑发育和功能，进而导致言语不能。对于这类疾病，建议家长及时带孩子到医院就诊，并配合医生进行相关检查以明确诊断。
若患儿同时伴有吞咽障碍或流涎增多的现象，则可能与脑瘫有关。脑瘫是由于胎儿期或新生儿期大脑损伤所导致的运动障碍，此时应尽快就医，以便进行针对性康复训练。
针对小儿言语不能症，家长应注意观察孩子的发音、理解及表达能力是否正常，以及是否存在其他伴随症状。此外，定期带孩子进行神经发育评估，早期发现、早期干预有助于改善预后。
2024-01-29 04:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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