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大前庭是怎么遗传的
补充说明:大前庭是怎么遗传的
a******W 2022-04-29 23:03
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大前庭导水管扩大的遗传方式可能包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X-连锁遗传,其遗传方式各异。由于大前庭可能伴有耳蜗畸形,建议携带者进行遗传咨询和产前诊断。
1.常染色体显性遗传
常染色体显性遗传是指异常基因位于常染色体上并以显性方式表达,当父母一方携带致病基因并将之传给子女时,子女有50%的概率继承并患病。常染色体显性遗传导致的大前庭导水管综合征患者可通过佩戴助听器进行听力补偿。
2.常染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传是指两种不同的突变同时存在于一个个体中才会引起疾病的遗传方式。当父母双方都携带有致病基因并且将其传递给孩子时,孩子才可能患上此病。对于由常染色体隐性遗传所引起的耳聋,可以考虑使用骨传导助听器、电子耳蜗等设备来改善听力。
3.X-连锁遗传
X-连锁遗传是指某些基因位于X染色体上,其遗传方式为伴X染色体显性或隐性遗传。若母亲是携带者,则儿子可能从母亲那里获得异常X染色体而发病;女儿则有一半机会从父亲那里得到正常Y染色体而不发病。针对X-连锁遗传所致耳疾,可遵医嘱使用利多卡因、等药物缓解不适症状。
建议定期进行遗传咨询和家族史调查,以便了解潜在的风险因素。必要时,推荐进行基因检测以评估个人患大前庭导水管的风险。
2024-04-12 12:37
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临床上将听力障碍分为两类:传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变,是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害,导致听力减退或消失,也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉,后者因神经损害,听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声,是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
耳聋左慈丸
滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋,头晕目眩。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。
益气聪明丸
益气升阳,聪耳明目。用于耳聋耳鸣,视物昏花。