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无创DNA能查出嵌合体胚胎吗
补充说明:无创DNA能查出嵌合体胚胎吗
a******W 2022-04-24 22:35
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医生回答(1)
无创DNA能查出某些类型的嵌合体胚胎,但并非所有类型均能检出。
无创DNA主要针对特定的染色体异常进行筛查,而嵌合体是由于受精卵在发育过程中部分细胞遗传物质发生变化所致。若该变化涉及到可检测的染色体异常,则可通过无创DNA检测发现;否则可能需要其他检测手段来确定是否存在嵌合体。
对于非整倍体导致的嵌合体,即21-三体、18-三体或13-三体等常见染色体异常引起的嵌合体,无创DNA通常能够检出。但对于平衡易位或其他结构畸变引起的嵌合体,由于其不涉及上述明确的非整倍体状态,故无法通过无创DNA检测识别。
在考虑进行无创DNA检测以评估嵌合体时,应确保不存在母源污染,并告知医生任何既往妊娠史以及家族中的遗传疾病史,以便为后续诊断提供准确信息。
2024-02-10 16:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。