首页> 妇产科> 产科> 血清学产前筛查是什么

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

血清学产前筛查是一种通过检测孕妇血液中特定生化指标浓度来评估胎儿患某些先天性疾病风险的检查方法。
血清学产前筛查是基于母体血液中的游离DNA片段,这些片段可能来自于胎盘细胞或胎儿细胞。其原理是利用这些DNA片段携带的信息,推测胎儿是否存在染色体异常或其他结构畸形的风险。针对的问题涉及血清学产前筛查,该检查主要是用于评估胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常的情况。这类疾病的典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓以及可能出现的心脏缺陷。
血清学产前筛查通常采用无创性采样技术,在门诊完成。常用的标志物有甲胎蛋白、人类绒毛膜和游离雌三醇,采样后需送至实验室分析上述物质含量。若血清学产前筛查结果异常,需要进一步进行羊水穿刺或脐带血穿刺以获取胎儿细胞进行染色体分析确诊。针对染色体异常导致的症状,如智力低下,可考虑使用脑电图生物反馈疗法促进大脑功能优化。
孕期女性应定期接受医生指导下的各项检查,注意休息,避免过度劳累,保持均衡饮食,确保自身与胎儿健康。

2024-04-07 00:44

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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