发病时间：不清楚
白化病小孩出生前检查不出来吗
补充说明：白化病小孩出生前检查不出来吗
a******W 2022-05-11 18:44
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精选回答(1)
白化病小孩出生前可以被查出来。
白化病是由于基因突变引起的遗传性疾病，其病因明确且具有可遗传性，因此可以通过针对相关基因的产前检测进行识别。但某些类型如雀斑样白化病可能较难在早期确诊，需要结合临床表现及进一步的实验室检查进行综合评估。
如果父母为白化病患者或携带者，则孩子患白化病的风险会相应增加。但是，即使父母双方均为白化病患者，他们的孩子仍然有可能不患病。
对于白化病及其他遗传疾病，建议通过专业的遗传咨询与风险评估来帮助判断胎儿是否携带致病变异。若孕妇及其家人有家族史或其他高危因素，应考虑进行相关筛查。
2024-04-10 08:26
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
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