发病时间：不清楚
apert综合征是不是遗传性
补充说明：apert综合征是不是遗传性
a******W 2022-05-12 18:47
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精选回答(1)
Apert综合征是由FGFR2基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。
FGFR2基因突变导致纤维母细胞生长因子受体蛋白异常活化，进而干扰正常的骨骼发育，表现为头颅畸形、面部扁平等特征。由于FGFR2突变是常染色体显性遗传，只要有一个拷贝出现突变就会表现出症状，因此该疾病具有遗传性。
虽然大部分情况下Apert综合征是遗传性的，但也有少数病例是新发突变所致，即首次在家族中出现。
对于Apert综合征患者及其家庭来说，了解疾病的遗传方式至关重要。建议携带者进行基因咨询与检测，并考虑生育前进行风险评估。
2024-04-16 09:43
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
