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正常人基因有杂合突变吗
补充说明：正常人基因有杂合突变吗
a******W 2022-04-23 20:26
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医生回答(1)
王西生 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
正常人可能携带一个杂合突变的基因。
正常人基因组中的每个位点都有一对等位基因，其中一个是来自父母双方各一条染色体上的相同位置。若其中一个等位基因发生突变，则可能导致该位点的基因型变为杂合子，即一种正常形式和一种异常形式共存于同一细胞中。这种情况下，如果另一条染色体上对应位点的基因能够弥补突变造成的缺陷，则个体可能不会表现出相应的表型特征；但如果无法弥补则可能出现相应疾病或功能障碍。
存在罕见情况下，正常人群中可能会出现杂合突变的现象。例如，当两个不同的基因变异同时存在于一个人的两条染色体上时，即使这两个变异本身并不会导致明显的健康问题，但它们共同作用也可能影响到某些生理过程。
需要注意的是，虽然正常人也可能携带杂合突变的基因，但并不代表一定会发展为某种疾病。对于特定的遗传性疾病，建议进行相关的基因检测以评估风险，并在必要时咨询专业医生的意见。
2024-04-25 23:12
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