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20号染色体三体严重吗
补充说明:20号染色体三体严重吗
a******W 2022-04-27 18:02
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医生回答(1)
20号染色体三体通常意味着患者携带额外的一条20号染色体,这是严重的遗传疾病,预后较差。
20号染色体三体是由于20号染色体数量异常引起的,这种疾病会导致患者出现明显的临床症状,如智力低下、特殊面容等,因此需要及时诊断和治疗。由于该疾病的复杂性和严重性,应尽快寻求专业医生的帮助,并进行详细的基因检测和相关检查以确定确切的诊断和制定有效的治疗方案。
除了20号染色体三体外,还应注意是否存在其他染色体异常,如18、13或5号染色体三体。这些染色体异常可能与特定的症状和预后有关。
面对20号染色体三体,应关注孕妇产前筛查和诊断,早期识别和干预可以改善患儿的生活质量。同时,建议定期进行新生儿体检以及开展适宜的康复训练,监测生长发育指标,以便早期发现并处理任何潜在的问题。
2024-04-25 09:23
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生