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20号染色体缺失会怎样
补充说明：20号染色体缺失会怎样
a******W 2022-04-25 18:28
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医生回答(1)
戚璞 主治医师 三甲
擅长：全科
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20号染色体缺失可能导致生长发育迟缓、智力障碍、面部畸形、生殖问题以及易患癌症。
1.生长发育迟缓
由于基因异常导致细胞分化和增殖受阻，影响了正常的组织和器官发育。可能导致身材矮小、头围偏小等现象，严重时可引起侏儒症。
2.智力障碍
当20号染色体发生部分或全部缺失时，可能会影响大脑的功能区域，从而干扰神经系统的正常功能。具体表现为学习能力下降、记忆力减退以及适应新环境困难等问题。
3.面部畸形
20号染色体上的基因控制着面部结构的形成，缺失可能导致这些基因表达异常，进而引发面部畸形。常见症状包括眼距过宽、下颌短小等，有时还伴有听力损失。
4.生殖问题
20号染色体上的基因参与调节性腺和其他生殖器官的发育，缺失可能导致这些基因功能丧失或减弱，从而影响生殖健康。可能出现不孕不育、生育缺陷等情况。
5.易患癌症
某些关键基因位于20号染色体上，其编码蛋白质涉及细胞周期调控、DNA修复及凋亡等过程。缺失可能导致这些蛋白的功能受损，增加细胞恶变风险。可能会提高个体罹患特定类型癌症的可能性，如乳腺癌、前列腺癌等。
建议定期进行遗传咨询和相关检查，监测任何潜在的20号染色体缺失引起的健康问题。
2024-04-22 22:50
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤 肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。 二、损伤 随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。 三、炎症 软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。 特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
