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46xyy染色体正常吗
补充说明：46xyy染色体正常吗
a******W 2022-04-22 18:18
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朱炫 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
46,XXY染色体异常是不正常的，表明存在克氏综合征。
46,XXY染色体异常导致体内雄激素水平下降，影响生殖器官的正常发育，进而引起一系列临床症状，如睾丸小、无精子等，因此是不正常的。
然而，若患者在出生时被诊断为46,XY但具有女性表型，则可能患有先天性肾上腺皮质增生症或单纯性腺发育不全-高性腺功能减退症。这两种疾病都可能导致性腺功能减退，但其病因和治疗方式与克氏综合症不同。
面对46,XXY染色体异常，应考虑进行进一步的基因检测以确定是否存在特定的基因突变，并采取相应的遗传咨询和管理措施。同时，建议定期监测患者的生长发育和生殖健康状况，以便早期发现和处理潜在的问题。
2024-04-24 05:52
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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