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什么是分子病理检测
补充说明：什么是分子病理检测
a******W 2022-04-24 22:34
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李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
分子病理检测是利用分子生物学技术对生物体内的DNA、RNA或蛋白质等分子水平上的异常情况进行分析，以确定疾病发生机制和预测疾病进展的一种检测方法。上述提到的检测项目包括基因突变检测、基因拷贝数变异检测、基因甲基化检测、蛋白质表达分析、代谢组学分析等。这些检测结果对于某些疾病的诊断、预后评估和治疗决策至关重要。如果需要进行分子病理检测，建议咨询肿瘤科、遗传学或分子病理学专家，并根据医生的指导进行相应检查。
1.基因突变检测
基因突变检测用于评估肿瘤细胞中的基因序列改变，以确定特定癌症的分子特征。通常通过采集组织样本并提取DNA，然后使用高通量测序技术对目标区域进行深度覆盖来识别突变位点。
2.基因拷贝数变异检测
基因拷贝数变异检测旨在鉴定染色体上重复或缺失片段的数量变化，辅助诊断遗传性疾病及某些癌症。此项目涉及制备样品、靶向捕获探针富集、连接桥接扩增和高通量测序四个步骤。
3.基因甲基化检测
基因甲基化检测针对特定基因的CpG岛是否存在异常甲基化的现象进行分析，可作为表观遗传学标志物应用于多种疾病的诊断与预后评估中。采样后经过DNA提取、文库构建以及高通量测序等过程，在生物信息学软件支持下解析数据结果。
4.蛋白质表达分析
蛋白质表达分析主要研究细胞内各种蛋白质的合成水平及其功能状态，有助于揭示疾病发生发展机制及药物作用机制。该方法包括双向凝胶电泳分离蛋白、免疫印迹检测目标蛋白等步骤。
5.代谢组学分析
代谢组学分析是系统地研究生物体内小分子代谢物的变化规律，以了解其与生理、病理状态之间的关系。该过程需采集血液或其他生物样本，并采用质谱或核磁共振等技术对样本进行分析。
上述各项检查均需要空腹进行，以免食物影响检测结果。此外，患者应避免剧烈运动，保持心情舒畅，以免引起血压波动。
2024-04-25 08:59
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骨转移是某些原发病经血行转移。乳癌是最易发生骨转移的癌症。乳腺癌是女性乳腺最常见的恶性肿瘤，亦是女性最常见的恶性肿瘤之一。
症状起因：通常发生在各种癌症当中。较公认的转移方式为:①原发肿瘤细胞浸润周围组织进入脉管系统(血液和淋巴) ; ②肿瘤细胞脱落释放于血循环内;③肿瘤细胞在骨髓内的血管壁停留; ④肿瘤细胞再透过内皮细胞逸出血管, 继而增殖于血管外; ⑤转移癌病灶内血运建立, 形成骨转移病灶。
可能疾病： 小儿转移性骨肿瘤 小儿骨肉瘤 筋骨懈堕 软组织肉瘤 颞骨和下颔骨关节异常
常见检查：
就诊科室：骨科、肿瘤
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