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半乳糖血症怎么确诊
补充说明：半乳糖血症怎么确诊
2021-07-13 18:38
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半乳糖血症一般可以通过临床症状、血液检查、尿液检查等方法来确诊。半乳糖血症是由于人体内的半乳糖代谢异常引起的，属于一种遗传性疾病。
1、临床症状
半乳糖血症的患者在发病时会出现呕吐、恶心、腹泻、体重减轻等症状，同时还会伴有精神萎靡、无力、黄疸等症状。
2、血液检查
血液检查主要是对血液中的半乳糖、乳糖、半胱氨酸等成分进行检测，患者在做血液检查时，如果出现了半乳糖血症，一般会表现为血浆中的半乳糖增高。
3、尿液检查
尿液检查主要是对尿液中的半乳糖、白细胞、尿蛋白等成分进行检测，如果患者出现了半乳糖血症，尿液中会出现尿半乳糖阳性的情况。
此外，还可以通过血清中的葡萄糖水平测定等方法来确诊。患者如果出现了半乳糖血症，可以在医生的指导下口服葡萄糖酸锌口服溶液、乳酸菌素片等药物进行治疗。在日常生活中，患者还要注意饮食健康，避免食用半乳糖的食物，以免加重病情。
2022-06-09 16:09
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
