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苯丙酮尿症是不是多基因遗传病
补充说明：苯丙酮尿症是不是多基因遗传病
2022-06-09 15:53
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苯丙酮尿症不是多基因遗传病，属于单基因遗传病。与遗传和氨基酸代谢异常有关，主要表现为抽搐、发育缓慢、湿疹等。会对大脑造成比较严重的伤害，随着代谢产物堆积增多，时间延长，对智力损害越来越明显。所以早发现、早干预、早治疗，可以阻断苯丙氨酸堆积及对大脑造成的损伤。婴儿哺乳期用低苯丙氨酸水解蛋白替代人乳或牛奶。可食用油脂有猪油、牛油、奶油、植物油、芝麻酱等。
2022-07-21 09:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
