发病时间：不清楚
您好，婴儿PHE阴性和TSH阴性，是指什么
补充说明：您好，婴儿PHE阴性和TSH阴性，是指什么
a******T 2010-04-07 19:45
我要咨询
精选回答(2)
你好，婴儿检查这两项数值是阴性指的就是可以排除苯丙酮尿症。可以排除甲状腺功能低下方面的疾病。所以这两项检查数值阴性，可以排除苯丙酮尿症以及原发性的甲状腺功能减退等疾病，所以提示是没有什么问题的，不需要再进行甲状腺等方面的检查。
2019-01-30 06:33
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
