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半乳糖血症怎么治疗
补充说明：半乳糖血症怎么治疗
2022-07-22 16:25
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赵进 主治医师 江西中医药大学附属医院 三甲
擅长：胃肠肝胆疾病的诊治
提问
半乳糖血症一般可以通过饮食调节、药物治疗等方式进行治疗。
1、饮食调节
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于缺乏半乳糖代谢所引起的。患者在患病后，应及时调整饮食，可以多吃一些含有维生素、叶酸、铁等营养物质的食物，如胡萝卜、西红柿、猪肝等，可以起到辅助治疗的作用。
2、药物治疗
如果患者病情比较严重，还应及时在医生的指导下使用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗，可以起到营养神经、补充铁元素等作用。
除此之外，还可以通过运动、物理治疗等方式进行治疗。患者在平时还应注意养成良好的饮食习惯，避免暴饮暴食。
2022-08-11 17:57
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
