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半乳糖血症严重吗
补充说明：半乳糖血症严重吗
2022-07-22 16:25
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半乳糖血症严重 。半乳糖血症属于严重遗传性疾病，因基因缺陷导致半乳糖代谢问题，体内半乳糖无法正常代谢导致半乳糖血症。目前不能治愈，病情会逐渐恶化，患半乳糖血症儿童禁止吃奶粉，也不能吃其他含半乳糖食物。预后好坏取决于能否在早期进行诊断和早期治疗，如未能正确给予诊断和治疗，大部分在新生儿期就已经死亡，平均寿命多在六周左右，即使幸存孩子，大部分日后也会遗留智力发育障碍。
2022-08-22 15:59
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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