首页> 内科> 消化内科> 半乳糖血症> 什么叫半乳糖血症

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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半乳糖血症是指血中半乳糖增高引起的临床代谢综合征,属于先天性染色体遗传代谢性疾病。主要临床表现是在进食牛乳后出现呕吐、食欲不振、恶心、腹泻、体重不增加、肝脏增大、黄疸等。目前治疗主要是对症支持治疗,通过静脉输液补充葡萄糖、补充新鲜血浆和电解质,合并感染患者,使用抗生素治疗。其预后与能否得到早期诊断、治疗有关。如血半乳糖、尿半乳糖、半乳糖醇浓度、红细胞中的半乳糖1磷酸测定均升高,即可以确诊。

2022-08-25 15:32

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半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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