发病时间：不清楚
镰状细胞贫血是染色体结构变异吗
补充说明：镰状细胞贫血是染色体结构变异吗
2022-08-15 17:20
我要咨询
精选回答(1)
镰状细胞贫血通常是遗传性溶血性疾病，多考虑是由于血红蛋白合成异常导致，一般以染色体显性方式遗传 。
镰状细胞贫血又可叫做血红蛋白s病，通常见于黑人。患者在缺氧状况下，形成螺旋形多面体，出现红细胞扭曲成镰状，由于该类细胞机械脆性高，变形性差，容易发生血管外溶血或内溶血，也可造成血管阻塞。一般表现为贫血、黄疸以及肝脾肿大等。患者可遵医嘱使用改善循环药物，严重患者，可进行输注红细胞治疗。
建议患者保持清洁，防止细菌传播，预防感染，日常需强化营养，出门时可佩戴口罩。
2022-08-24 17:57
举报相关问题
向医生提问
镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
注射用还原型谷胱甘肽
1）肝损伤：病毒性肝病，药物性肝病，中毒性肝损伤，脂肪肝，肝硬化等；2）肾损伤：急性药物性肾损伤，尿毒症；3）化放疗保护；4）糖尿病：并发症，神经病变；5）缺血缺氧性脑病；各种低氧血症。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
多糖蛋白片
用于白细胞减少症、传染性肝炎、神经衰弱等症的辅助治疗。
