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发病时间：不清楚
小儿软骨发育不全
补充说明：小儿软骨发育不全
a******V 2010-07-08 10:44
小儿软骨发育不全 遗传病 软骨发育不全
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精选回答(1)
黄红远 主治医师 四川省二级综合性医院
擅长：擅长消化、心血管内科疾病的治疗。
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你好，请问作过遗传病基因等方面的检查吗？软骨发育不全具体的病因是什么呢。
2010-07-09 16:45
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小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。
多发人群：常染色体显性遗传人群、基因突变人群
典型症状： 脸部大小不一 头颅增大 下颌前突 前额及颧骨突出 四肢畸形
临床检查： 脸部大小不一 头颅增大 下颌前突 前额及颧骨突出 四肢畸形
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 20000元）
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