发病时间:不清楚
请问嘧啶5′-核苷酸缺乏症症状有哪些?
补充说明:请问嘧啶5′-核苷酸缺乏症症状有哪些?
a******7 2011-05-28 13:53
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相关问题
医生回答(1)
嘧啶5′-核苷酸缺乏症有多种症状,收集了该病的所有症状,希望对您有帮助:
1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度,可因感染、应激及妊娠而加重。
2.脾大及间断性黄疸。
3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。
根据家族史,临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。
2011-05-28 14:01
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嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine5′-nucleotide deficiency,P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症,是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。