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新生儿抽脚底血查的是什么

发病时间:不清楚

新生儿抽脚底血查的是什么

补充说明:新生儿抽脚底血查的是什么

w************9 2011-06-16 20:53

苯丙酮尿症 肾上腺 甲状腺功能低下

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精选回答(2)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

你好!新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,异常的话必须进一步检查明确诊断。

2018-12-08 12:40

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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

你好!新生儿足跟血检查是一项必检项目,是筛查相关先天性疾病的一种手段。目前我国主要筛查的是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症,足跟血属于末梢血,采血比较方便,一般在一个月左右会出检查结果,异常的话必须进一步检查明确诊断。

2018-07-06 08:02

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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