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你好黄医生：我的小孩现在却诊是先天性肾

发病时间：最近一个星期

你好黄医生：我的小孩现在却诊是先天性肾

补充说明：你好黄医生：我的小孩现在却诊是先天性肾

永*****人 2012-09-29 12:55

小孩肾先天性肾上腺皮质增生症缺陷拒食昏睡呕吐腹泻钠钾低钠血症高钾血症代谢性酸中毒皮质醇低血糖症肾上腺皮质功能循环衰竭

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精选回答(1)

黄诚英副主任医师北流市人民医院

擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

病情分析：该病，是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病
指导意见：失盐型儿出生后表现拒食、不安、昏睡，常有反复呕吐、腹泻和体重迅速下降，肾小管潴钠和排钾功能丧失可出现低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒，一些患儿由于皮质醇缺乏可出现低血糖症，甚至肾上腺皮质功能减退危象。如不及时治疗，可以因循环衰竭而死亡。治疗也需要使用糖皮质激素的

提问者对于答案的评价：
永远守护你的人：哦。。。非常谢谢你黄医生谢谢。。。！

2012-09-29 15:16

1条追问

追问：谢谢你医生给的指导建议，我想在问下像这样的病会遗传吗？因为上面说一组常染色体隐性遗传性疾病，我和我老婆身体都很健康，还有我有个大孩子今年7岁了身体也非常健康，我爸爸妈妈也没什么遗传的病，向他这病是怎么遗传下来的呢!他以后长大结婚了他的小孩会有遗传类似的病吗？请给与指导谢谢！

回复追问：

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回复: 该病属于隐性遗传性疾病。以后结婚生育不一定出现遗传

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疾病百科

•先天性肾上腺皮质增生症 （肾上腺性变态综合征）

先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。

多发人群：儿童多见
典型症状：盐类皮质激素分泌过多高睾酮血症双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症青春期后无精液
临床检查：盐类皮质激素分泌过多高睾酮血症双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症青春期后无精液

适用药品

醋酸氢化可的松片

主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干细胞移植后，以及其它实体瘤患者。

肠炎宁颗粒2克

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