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尊敬的黄医生您好!才几个月的小孩被检查
补充说明:尊敬的黄医生您好!才几个月的小孩被检查
a******W 2012-10-28 15:37
小孩 小儿甲基丙二酸血症 染色体异常
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精选回答(1)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
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病情分析:小儿甲基丙二酸血症属于染色体异常引起的指导意见:目前为止该病没有药物可以治愈的
2012-10-28 18:09
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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
多发人群:先天代谢异常患者
典型症状: 嗜睡 智力发育迟缓 生长缓慢 白细胞减少
临床检查: 嗜睡 智力发育迟缓 生长缓慢 白细胞减少
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--30000
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