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尊敬的黄医生您好！才几个月的小孩被检查

发病时间：最近一个月

尊敬的黄医生您好！才几个月的小孩被检查

补充说明：尊敬的黄医生您好！才几个月的小孩被检查

a******W 2012-10-28 15:37

小孩小儿甲基丙二酸血症染色体异常

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精选回答(1)

黄诚英副主任医师北流市人民医院

擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

病情分析：小儿甲基丙二酸血症属于染色体异常引起的
指导意见：目前为止该病没有药物可以治愈的

2012-10-28 18:09

疾病百科

•小儿甲基丙二酸血症 （小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症）

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。

多发人群：先天代谢异常患者
典型症状：嗜睡智力发育迟缓生长缓慢白细胞减少
临床检查：嗜睡智力发育迟缓生长缓慢白细胞减少
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--30000

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生

白血病淋巴细胞白血病