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我,男性。11岁患先天性肌强直,到现在

发病时间:一年以上

我,男性。11岁患先天性肌强直,到现在

补充说明:我,男性。11岁患先天性肌强直,到现在

a******6 2013-08-10 14:32

先天性肌强直 小孩

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精选回答(1)

王孝林 主任医师 泰州市妇幼保健所

擅长:儿童内科疾病的诊治,儿童营养、生长发育、心理行为疾病的诊治

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本病分显性贵传与隐性遗传两种,不知你是那一型,因为不同型子女患病机率不一样,如果是显性,好子女中有1/2之一的可能性,如是隐性,除非妻子也有因携带,否则,子女健康。按年龄看,你好象是显性,不知对否。

2013-08-10 16:42

1条追问

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追问: 谢谢你,王医生。我的父母没有这方面的疾病。由此可以判断我为隐形遗传,对吗?

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回复: 按常规是这样,但希望你还是做个基因检测,那更把握点.

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先天性肌强直

先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。

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