发病时间:不清楚
你好我想问一下小孩得的叫糖原累积症,是
补充说明:你好我想问一下小孩得的叫糖原累积症,是
补充提问:得这个病的原因是什么呢?
a******4 2013-11-16 18:15
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精选回答(1)
你好,您说的糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,可以引起肝脏肿大,低血糖,酮症酸中毒,乳酸酸中毒。以及生长发育迟缓的症状。你好,从你描述的情况来看,您说的这种疾病,属于一种遗传性疾病。目前主要的治疗方法还是对症治疗。酶替代的疗法,以及基因疗法有一定的作用,我国国内并没有开展。
2018-05-03 19:55
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。