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未满月的宝宝院方通知去复查是怎么回事

发病时间:不清楚

未满月的宝宝院方通知去复查是怎么回事

补充说明:未满月的宝宝院方通知去复查是怎么回事

补充提问:院方通知检查血是怎么回事

a******4 2013-12-23 19:55

甲状腺功能低下 苯丙酮尿症

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精选回答(1)

吴健 主治医师 四川省乐至县回澜中心卫生院

擅长:五官科、儿科

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有可能新生儿筛查的甲状腺功能低下或苯丙酮尿症有问题,有什么不明白继续提问。

2013-12-23 22:02

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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