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您好医生我的孩子18天了笨丙检查结果是

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您好医生我的孩子18天了笨丙检查结果是

补充说明:您好医生我的孩子18天了笨丙检查结果是

a******5 2014-05-20 09:23

小儿苯丙酮尿症 苯丙氨酸 缺陷 智力落后

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董艳春 医师 社区服务站

擅长:本人擅长妇科、内科常见病、多发病的诊断与治疗。

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你好,小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。随着年龄增长患儿智力落后越来越明显。建议及时检查,对症治疗。

2014-05-20 10:01

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小儿苯丙酮尿症 (小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿)

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

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