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DOWNS检查为1:1272说属于比较

发病时间：不清楚

DOWNS检查为1:1272说属于比较

补充说明：DOWNS检查为1:1272说属于比较

补充提问：怎么我看不到你们的回答，请问

a******S 2014-06-13 21:07

21-三体综合征先天愚型综合征常染色体畸变 21三体综合征羊水脐带血穿刺

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精选回答(1)

张岩岩医师聊城市中医院三甲

擅长：妇科儿科，高血压，糖尿病

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你好，这是21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。你的情况是高危建议去做个穿刺看看

2014-06-13 21:10

3条追问

追问：你好，请问这个事情不做羊水，会出现什么问题，严不严重，严重又到什么情况，

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回复: 你好，这种情况不好说，有可能什么情况都没有，也有可能生出来先天愚型的儿童，建议还是做个穿刺确诊的好

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追问：谢谢，你好，穿刺是什么意思，能确认到什么问题嘛，这种原因是由于大概什么导致的

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回复: 膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下,用一根细长的穿刺针穿过腹壁,子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取20~30ml羊水,以检查其中胎儿细胞的染色体,DNA,生化成分等,是目前最常用的一种产前诊断技术.做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。

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追问：你好，请问，我那图片上的，那几个方面显示了，异常，和那个方面显示了有可能出现先天性，，，

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回复: 你好，1:1272属于21-先天愚型高风险，如果怀疑监测结果可以去另外的医院做个检查看看，如果还是高危，建议穿刺

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疾病百科

•常染色体畸变

常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。

症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病：小儿常染色体显性小脑性共济失调小儿常染色体隐性小脑性共济失调常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病染色体异常性不孕
常见检查：
就诊科室：内科

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