发病时间：不清楚
孕前检查染色体有用吗
补充说明：孕前检查染色体有用吗
a******W 2014-06-21 11:33
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精选回答(1)
孕前检查染色体是有用的，尤其对存在高风险因素的夫妇意义更明显。
它能发现部分染色体数目或结构异常，帮助评估流产、胎停或某些出生缺陷的潜在风险，为备孕计划提供参考。
但结果正常并不代表完全排除问题，异常也不等于一定发病，需结合遗传咨询综合判断。
检查前后保持平和心态，按医生建议选择项目，更有利于安心备孕。
2026-06-27 16:52
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医生回答(1)
如果双方家族内有单基因(包括常染色体显性或隐性遗传病、X染色体显性或隐性遗传病)、多基因或染色体遗传性疾病如:血友病、聋哑、白化病、强直性脊柱炎、唐氏综合征(先天性痴呆)、红斑狼疮，或者以前曾有不明原因流产史、畸胎史的夫妇，都应该到优生优育门诊进行遗传学咨询，必要时抽血检查双方染色体。
2014-06-21 11:33
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
