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遗传病基因疗法
补充说明：遗传病基因疗法
a******W 2014-07-01 12:43
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
遗传病基因疗法的实施可以采用基因沉默、基因修复、基因修饰或基因增强等方法进行治疗。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医以获得专业评估和治疗。
1.基因沉默
通过设计针对特定异常基因的小干扰RNA分子，在细胞水平上阻断目标基因表达，从而实现对遗传病相关基因功能的调控。此方法利用了RNA干扰机制来抑制异常基因的功能，进而控制某些遗传性疾病的进展。例如，对于囊性纤维化这种由CFTR基因突变导致的疾病，沉默该基因可减轻病情。
2.基因修复
通过引入正常拷贝的基因或修复受损基因，恢复其正常功能，通常借助病毒载体将修复基因导入患者体内。该策略旨在纠正由于基因突变引起的遗传缺陷。例如，针对血友病B患者的凝血因子IX基因缺失，导入外源性F9基因后可提高凝血能力。
3.基因修饰
采用CRISPR-Cas9系统或其他基因编辑技术，在体内外精确修改致病基因，包括删除、插入或替换特定碱基序列。这项技术可用于纠正许多单基因遗传病的根本原因。例如，镰状细胞贫血是由于珠蛋白基因突变所致，通过基因修饰可恢复正常的血红蛋白结构。
4.基因增强
通过增加有益基因的表达量或减少有害基因的表达，改善患者的生活质量或预防潜在风险；同样依赖于病毒载体传递至目标组织。这种方法主要针对那些虽然存在功能性基因但因其低表达而引起健康问题的遗传性疾病。举例而言，杜氏肌营养不良是由DMD基因编码产物抗肌萎缩蛋白缺乏所导致的，增强该基因表达有助于延缓病情发展。
在接受基因治疗前，应进行全面评估，包括家族史调查及遗传咨询，以了解可能存在的遗传风险。同时，定期监测可能出现的副作用如局部感染或全身免疫反应是非常必要的。
2023-12-27 07:54
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医生回答(1)
谢昌盛 主治医师 三甲
提问
目前医疗和科技水平肯定不行。因为现有的基因工程只是针对人体内发生基因突变的体细胞，对于遗传性基因疾病很难治疗，目前理论上可行的治疗遗传病的方式也只是针对遗传细胞（卵子、精子、受精卵等）只有未分化的遗传细胞通过有效的基因技术.
2014-07-01 12:43
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
