发病时间：不清楚
小儿染色体不稳定综合征
补充说明：小儿染色体不稳定综合征
a******W 2014-07-26 11:07
小儿染色体不稳定综合征 小儿共济失调毛细血管扩张综合征 骨髓移植 智力低下 反复感染
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精选回答(1)
小儿染色体不稳定综合征诊断需要通过染色体分析确认。
小儿染色体不稳定综合征由基因突变引起，其特点是染色体数目异常或结构改变。这些变化可能导致生长发育迟缓、智力低下等问题。确诊需依赖于染色体分析以确定是否存在稳定性和易断裂点。
此外，如果患儿存在反复感染、出血倾向等症状，可能与免疫功能缺陷有关。进一步的实验室检测，包括血常规、免疫球蛋白水平测定等，有助于评估免疫状态。
在面对小儿染色体不稳定综合征时，应关注遗传咨询和产前筛查，以减少出生缺陷的风险。同时，定期监测孩子的生长发育指标，早期发现并干预可能的问题。
2024-03-01 08:19
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医生回答(1)
你好，抗生素用于控制感染。ATS病人临床进程本身变异很大，故很难评价骨髓移植的效果。患者自身对放射线敏感，骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性。因此，目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道。
2014-07-26 11:07
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共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
