发病时间：不清楚
Turcot综合征
补充说明：Turcot综合征
a******W 2014-07-26 13:05
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Turcot综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是脑部肿瘤与肠道多发息肉并存。患者可能同时或先后出现神经系统肿瘤和结直肠息肉，后者有潜在恶变风险。该病多与特定基因突变相关，家族成员也可能受累。诊断需结合临床表现、影像学及基因检测综合判断。治疗需多学科协作，根据肿瘤性质和位置制定个体化方案，定期随访监测至关重要。早发现、早干预有助于改善预后，患者及家属应保持积极心态，配合专业医疗团队管理健康。
2026-06-15 13:33
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Turcot综合征又名胶质瘤息肉病综合征。其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。临床上非常罕见，男女均可罹患，发病年龄为2～84岁，平均17岁，年轻人多见。1）结肠息肉 ①息肉数为100个左右（家族性结肠腺瘤症为200～1000个）；②全结肠散在分布，体积较大；③癌变率高且年龄较轻（20岁以前）。
（2）中枢神经系统肿瘤 多发于大脑半球，也有发于小脑、脑干部及脊髓者。另有报告，本征可合并脑垂体腺瘤、恶性淋巴瘤等。
（3）伴随病变 可并发胃、十二指肠、小肠的肿瘤，脂肪瘤，甲状腺癌，卵巢囊肿等，皮肤多见咖啡牛乳色斑及其他皮肤异常。
2014-07-26 13:05
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家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出，故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤，如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤，也称胶质瘤息肉病综合征。临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病。
