发病时间：不清楚
全身性神经节苷脂贮积症
补充说明：全身性神经节苷脂贮积症
a******W 2014-07-26 23:40
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医生回答(2)
治疗 无特效疗法主要以对症治疗为主 (二)预后 Ⅰ型预后较差严重的脑变性多数在2岁以前死亡Ⅱ型预后较差多在3～5岁夭折常死于反复抽风及呼吸道感染Ⅲ型预后较前者都好可活到40～50岁
2014-07-26 23:40
举报全身性神经节苷脂贮积症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于神经节苷脂酶基因突变所致，患者会出现神经系统功能障碍。
全身性神经节苷脂贮积症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于神经节苷脂酶基因突变所致，会导致神经节苷脂水解障碍，从而引起中枢神经系统功能障碍，患者会出现智力低下、癫痫、肌张力障碍、听力障碍等神经系统功能障碍。目前对于全身性神经节苷脂贮积症还没有特效的治疗方法，主要是通过对症治疗。如果患者出现癫痫症状，可以在医生的指导下服用抗癫痫药物，比如卡马西平片、苯妥英钠片等。如果患者出现肌张力障碍，可以遵医嘱服用盐酸乙哌立松片、巴氯芬片等药物进行治疗。如果患者出现听力障碍，可以遵医嘱使用助听器或者人工耳蜗进行治疗。
此外，患者在日常生活中要注意做好保暖措施，避免着凉，同时还需注意保持良好的心态，避免情绪激动，以免导致病情加重。
2014-07-26 23:40
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CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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癫痫既可作为单药治疗，也可作为添加治疗： 用于治疗全身性癫痫：包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作，特殊类型综合征（West,Lennox-Gastaut综合征）等。 部分性癫痫适用于：简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。 躁狂症：用于治疗与双相情感障碍相关的躁狂发作。
