首页> 妇产科> 产科> 羊水穿刺> 黏多糖贮积症Ⅱ型

精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

黏多糖贮积症Ⅱ型患者可出现软骨发育不全、面容特殊、关节僵硬等症状,并伴随血液中黏蛋白浓度升高。
黏多糖贮积症Ⅱ型是因为黏多糖代谢障碍,造成黏多糖在体内的累积,进而影响机体的生长发育和器官功能。该疾病会导致软骨细胞增生受阻,从而引发软骨发育不全的症状;同时会影响关节的正常活动范围,导致关节僵硬。
若患者的症状持续存在或加重,可能需要进一步的基因检测以确认诊断。
患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,定期复查相关指标,以便及时发现病情变化。

2024-02-03 07:26

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医生回答(1)

叶绾 主治医师 三甲

提问

这种情况还不能确定是否会有遗传,建议做好孕期保健,定期检查,后期可以做羊水穿刺检查看看

2014-07-27 11:42

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疾病百科

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黏多糖贮积症Ⅱ型 (汉特综合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型)

本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。

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