发病时间：不清楚
尿伴半乳糖血症
补充说明：尿伴半乳糖血症
a******W 2014-07-27 17:24
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医生回答(2)
张享伟 主治医师 三甲
擅长：全科
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尿伴半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖在体内的积累和代谢异常，引起一系列临床症状。
尿伴半乳糖血症是由于基因突变导致半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）缺失或活性降低，无法将摄入的半乳糖转化为葡萄糖，造成半乳糖在血液中的浓度升高。高浓度的半乳糖会干扰肝脏和其他组织的正常代谢过程，进而影响其他生化反应。该疾病的典型症状包括腹泻、腹胀、呕吐以及生长迟缓等。长期未及时诊断和治疗可能导致肝硬化、白内障、智力发育障碍等问题。
常规实验室检查可能显示高血糖、高尿半乳糖、低蛋白血症等症状。此外，可以通过基因检测来确认是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变。治疗通常需要调整饮食，避免含有天然或添加半乳糖的食物，并使用维生素B1补充剂。对于新生儿患者，母乳喂养优于配方奶粉，因为母乳中半乳糖含量较低。
患者应保持均衡饮食，定期监测血液中半乳糖水平，以预防并早期发现潜在并发症。同时，建议患者遵循医嘱制定个性化饮食计划，确保营养需求得到满足。
2024-03-02 00:47
举报龙和夜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好，你现在的情况不用担心，影响不大的，如果严重的，到医院检查看看的。建议你加强营养，避免受凉的，积极锻炼的，祝你生活愉快的。
2014-07-27 17:24
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
