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假性Hurler病
补充说明：假性Hurler病
寻***8 2014-07-27 19:46
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假性Hurler病是指黏多糖贮积症Ⅰ型的非典型表型，主要由于溶酶体内β-葡糖苷酶缺乏导致的黏多糖在体内的积累。
假性Hurler病是黏多糖贮积症Ⅰ型的一个非典型亚型，与溶酶体内β-葡萄糖苷酶缺乏有关。该酶的缺失导致黏多糖不能被正常分解代谢而在体内累积，进而引发一系列临床表现。假性Hurler病的症状包括面容丑陋、智力低下、关节僵硬、角膜浑浊等。此外还可能出现呼吸困难、心脏瓣膜病变等症状。
针对假性Hurler病的诊断通常需要进行血液生化分析、尿液分析以及基因检测。医生可能会建议进行脑脊液检查以评估神经系统的状况。治疗假性Hurler病主要是通过骨髓移植来纠正溶酶体功能缺陷。同时还可以遵医嘱使用一些药物如阿司匹林、伊布替尼等缓解症状。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并接受适当的医学监测。
2024-01-07 08:27
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粘多糖病I-H型，又称Hurler综合征，Hurler基因位于1号染色体上。在粘多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分，其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由于此酶缺乏，其前体物的降解受阻而在体内堆积。硫酸皮肤素和硫酸肝素为角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分，多为细胞膜外层的结构成分，细胞死亡后可释放出堆积的粘多糖。
2014-07-27 19:46
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皮肤病是指有关皮肤的疾病，是皮肤(包括毛发和甲)受到内外因素的影响后，其形态、结构和功能均发生变化，产生病理过程，并相应的产生各种临床先后表现。皮肤病的发病率很高，反复发作，多比较轻，常不影响患者生命，很多难以根治。是一种给患者造成巨大身心痛苦并影响生活质量的疾病，最明显就是瘙痒和皮肤外观改变。常见的皮肤病有银屑病(牛皮癣)、白癜风、疱疹、酒渣鼻、脓疱疮、化脓菌感染、疥疮、疤痕、癣、鱼鳞病、腋臭、青春痘、毛囊炎、斑秃、脱发、婴儿尿布疹、鸡眼、雀斑、汗疱疹、螨虫性皮炎、湿疹、荨麻疹、灰指甲、硬皮病、皮肤瘙痒、脱毛、黄褐斑以及性传播疾病有梅毒、尖锐湿疣、淋病、非淋菌性尿道炎等。
多发人群：所有人群
典型症状： 皮肤瘙痒 皮肤潮红肿胀 股部内侧靠近阴囊处的皮疹 皮肤搔痒 风团
临床检查： 皮肤瘙痒 皮肤潮红肿胀 股部内侧靠近阴囊处的皮疹 皮肤搔痒 风团
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元）
