发病时间：不清楚
小儿常染色体显性小脑性共济失调
补充说明：小儿常染色体显性小脑性共济失调
a******W 2014-07-27 23:33
小儿常染色体显性小脑性共济失调 肌萎缩 颤搐 手足徐动 眼外肌麻痹
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精选回答(1)
小儿常染色体显性小脑性共济失调是一种遗传性神经系统疾病，多在儿童期至成年早期逐渐出现走路不稳、手部动作笨拙等表现，症状轻重与进展速度存在明显个体差异。该病由基因变异引起，家族中常有多人患病，但并非每位携带者都会出现相同程度的症状。日常需关注平衡与协调能力变化，鼓励适度活动以维持功能，并定期随诊评估。保持耐心与积极心态，家庭支持对长期管理十分重要。
2026-06-15 08:43
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医生回答(1)
一、症状
1、本病好发于青春期少年和成人，也有学龄前儿童患者。
2、青春期和成人患者的首发症状常为末梢性肌萎缩，亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。学龄前儿童患者的首发症状常为肌张力不全，可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。
3、小脑体征 包括共济失调步态和共济失调语言。共济失调性步态表现为：单腿站立困难、不能走一字路、宽基底步态、指鼻不准等，其中以躯干共济失调明显，可有意向性震颤。
4、 眼球运动异常 少于一半的患者伴有眼震。疾病晚期常见体征包括扫视追逐、睑肌回缩、凝视障碍和瞳孔扩大等。出现扫视异常后，眼震可消失。前庭眼反射常受累，但有复视的患者少见。
2014-07-27 23:33
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常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。
