发病时间:不清楚
尼曼皮克病
补充说明:尼曼皮克病
a******W 2014-07-28 10:48
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尼曼皮克病是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要因体内脂质代谢异常,导致脂类物质在肝脏、脾脏等器官沉积。患者常表现为肝脾肿大、生长发育迟缓,部分类型可累及神经系统,症状轻重与发病年龄和分型密切相关。该病需通过专业检查明确诊断,不同分型的进展差异较大,早期识别与多学科管理有助于改善生活质量。日常应关注营养支持与康复训练,并定期随访监测器官功能。
2026-05-05 18:41
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又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,目前至少有五种类型。
2014-07-28 10:48
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皮克病(Pick’sdisease)是罕见的缓慢进展的认知与行为障碍性疾病。Pick(1892)首先描述了一组以额颞叶萎缩为病理特征的病人,表现为行为异常、失语和认知障碍等。他报道的第一例71岁男性,表现为进行性精神衰退和极严重失语,尸检发现左颞极皮质萎缩极严重;其后报道的4例特别强调病人有进行性语言障碍。