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家族性抗维生素D骨软化症
补充说明：家族性抗维生素D骨软化症
a******W 2014-07-28 12:04
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医生回答(2)
金映杰 主治医师 三甲
提问
家族性抗维生素D骨软化症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致机体无法有效吸收和利用钙和磷，进而影响骨骼健康。
家族性抗维生素D骨软化症是由于编码1α-羟化酶的基因突变所致。这些基因异常会影响体内维生素D3转化为活性形式，从而干扰钙和磷的吸收与利用。此病症可能引起佝偻病样体征，如颅缝早闭、颅骨畸形等，还可能导致生长迟缓、牙齿发育不良等症状。
诊断通常需要血生化检测，包括检测钙、磷和碱性磷酸酶水平；此外还可进行基因检测以确认特定基因变异。治疗通常采用高钙饮食配合口服维生素D补充剂，严重情况下可能需静脉注射钙剂或活性维生素D制剂。
患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙和维生素D，同时避免过度日晒以防紫外线诱发皮肤癌。定期复查以及适当的运动有助于监测病情变化并预防并发症的发生。
2024-02-29 12:43
举报龙广兴 主治医师 三甲
提问
你好！首先祝你早日恢复健康！我来给你谈谈“髌骨软骨软化症”的问题。 髌骨软骨软化症是髌骨软骨面因慢性损伤后，软骨肿胀、龟裂、破碎、侵蚀、脱落，最后与之相对的股骨髁软骨也发生相同病理改变，而形成髌股关节的骨关节病。
2014-07-28 12:04
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