发病时间：不清楚
胎儿型软骨营养障碍
补充说明：胎儿型软骨营养障碍
a******W 2014-07-28 21:10
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精选回答(1)
胎儿型软骨营养障碍是一种罕见的遗传性骨骼发育异常，主要影响长骨生长，导致身材比例异常。多数病例在出生时或幼儿期即可发现，表现为四肢相对较短、躯干相对正常，部分患儿可能伴有面部特征改变。该病由基因突变引起，诊断需结合临床评估与影像学检查，必要时进行基因检测。病情严重程度个体差异较大，部分患儿运动发育可能稍迟缓，但智力通常不受影响。日常需关注骨骼健康，定期随访，避免剧烈碰撞。家庭应给予充分关爱与支持，帮助患儿建立积极心态，必要时可咨询遗传学专家了解再发风险。
2026-03-07 20:24
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医生回答(1)
软骨发育不全是遗传性的软骨疾病，可能为显性遗传。主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，因而软骨内成骨受阻，影响骨的长度；骨膜下成骨不受影响，骨的宽度可继续增长。结果发生四肢短小畸形。同时颅骨软骨骨化过早，以致颅底骨短小，颅骨向上增大，前额宽大而突出。多数在胎儿时期或新生儿时期死亡，存活者可寿命正常。无特殊治疗.
2014-07-28 21:10
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
